Afla tot ce trebuie sa stii despre boala Addison si boala celiaca, inclusiv simptome, cauze, tratament si legatura dintre cele doua boli, totul in randurile urmatoare.
Ce este boala Addison?
Boala Addison, numita si insuficienta suprarenala, este o tulburare a productiei de hormoni. In aceasta patologie glandele suprarenale, situate deasupra rinichilor, produc prea putin cortizol si adesea, prea putin aldosteron; ceea ce poate pune viata in pericol.
Boala Addison apare la toate grupele de varsta si ambele sexe, dar cu o prevalenta mai mare la persoanele cu varsta cuprinsa intre 30 si 50 de ani.
Prevalenta generala este estimata a fi intre 40 si 60 de persoane pe milion din populatia generala (1).
Simptome
Simptomele bolii Addison se dezvolta de obicei lent. Adesea, boala progreseaza atat de lent incat simptomele pot fi usor ignorate pana cand apare un factor stresor, care poate sa contribuie la agravarea acestora.
Simptomele pot include (2):
- Oboseala extrema
- Pierderea in greutate si scaderea apetitului
- Hiperpigmentarea pielii
- Tensiune arteriala scazuta, chiar si lesin
- Nevoia de a consuma alimente sarate
- Scaderea zaharului din sange (hipoglicemie)
- Greata, diaree sau varsaturi (simptome gastro-intestinale)
- Durere abdominala
- Dureri musculare sau articulare
- Iritabilitate
- Depresie sau alte simptome comportamentale
- Caderea parului corporala sau disfunctie sexuala la femei.
Insuficienta suprarenala acuta (criza addisoniana):
- Slabiciune severa
- Confuzie
- Durere la nivelul spatelui sau al picioarelor
- Dureri abdominale severe, varsaturi si diaree – care duc la deshidratare
- Delir
- Potasiu crescut (hiperkaliemie) si sodiu scazut (hiponatremie).
Cauze
Boala Addison este data de afectarea glandelor suprarenale, care duce la o productie insuficienta a hormonului cortizol si aldosteron. Glandele suprarenale fac parte din sistemul endocrin si au un rol extrem de important in productia hormonala, care impacteaza toate organele si tesuturile din corp.
Glandele suprarenale sunt compuse din doua sectiuni: Interiorul (medula) – produce hormoni asemanatori adrenalinei si stratul exterior (cortex) – produce un grup de hormoni numiti corticosteroizi.
Corticosteroizii includ:
- Glucocorticoizi – Cortizolul este cel mai important glucocorticosteroid – acesta are multiple roluri fiziologice, printre care rol metabolic (gluconeogeneza), rol antiinflamator si imunosupresor.
- Mineralocorticoizi – grup care include aldosteronul, acestia mentine echilibrul electrolitic al corpului, dintre sodiu si potasiu pentru a mentine tensiunea arteriala normala.
- Androgeni. Acestia sunt hormonii sexuali masculini si sunt produsi atat la barbati cat si la femei.
Insuficienta adrenala primara – Cand cortexul este deteriorat si nu produce suficienti hormoni suprarenalieni, afectiunea se numeste insuficienta suprarenala primara. Cauza acestui tip de afectare este un raspuns exagerat al sistemului imunitar care ataca propriile celule (boala autoimuna).
Insuficienta suprarenala secundara – Glanda pituitara produce un hormon numit adrenocorticotrop (ACTH). La randul sau, ACTH stimuleaza cortexul suprarenalian pentru a produce hormonii. Tumorile pituitare benigne, inflamatia si interventia chirurgicala pituitara pot duce la o productie insuficienta a hormon hipofizar, cazuri in care se poate declansa o insuficienta suprarenaliana secundara.
Diagnostic
- Test de sange – testele pot masura nivelurile sanguine de sodiu, potasiu, cortizol si hormon adrenocorticotrop (ACTH) – care stimuleaza cortexul suprarenal sa produca hormonii. Un test de sange poate masura, de asemenea, anticorpii asociati cu boala Addison.
- Test de stimulare ACTH
- Test de hipoglicemie indusa de insulina- acest test se face atunci cand exista suspiciunea insuficientei suprarenaliene ca urmare a unei boli hipofizare (insuficienta suprarenala secundara).
- Testele imagistice – Tomografie computerizata CT abdominal si RMN al glandei pitulare.
Tratament
Toate tratamentele pentru boala Addison implica o terapie de substitutie hormonala pentru a corecta nivelurile de hormoni steroizi pe care corpul nu ii produce. Unele optiuni pentru tratament includ corticosteroizi orali, cum ar fi:
- Hidrocortizon, prednison sau metilprednisolon pentru a inlocui cortizolul.
- Acetat de fludrocortizon pentru a inlocui aldosteronul.
Boala Addison si boala celiaca
Boala Addison este o insuficienta suprarenala primara, o afectiune rara cu o prevalenta de 100 pana la 140 de cazuri la un milion de locuitori in tarile occidentale (3).
Intre 5-12% dintre persoanele cu boala Addison au, de asemenea, boala celiaca si invers (4).
Intr-un review publicat in Nature Clinical Practice Endocrinology & Metabolism in anul 2007, sunt prezentate mai multe lucrari care sugereaza un risc crescut de boala celiaca la pacientii cu boala Addison, insa acestea sunt in mod frecvent studii de dimensiuni mici(5).
Elfström si colab. au examinat 14.366 de persoane boala celiaca (identificata prin registrul national de internare al Consiliului National de Sanatate al Suediei), precum si un grup de control de 70.095 de persoane fara boala celiaca.
Subiectii cu boala celiaca au prezentat un risc de 11 ori mai mare pentru aparitie ulterioara a bolii Addison. Rata de incidenta a bolii Addison a fost de 15 la 191.780 persoane-ani la persoanele cu boala celiaca si 9 la 971.639 persoana-ani la persoanele de referinta.
Conform studiului, subiectii care au dezvoltat boala Addison au prezentat un risc crescut de opt ori mai mare de boala celiaca. Asocierea pozitiva dintre cele doua tulburari a fost observata atat inainte, cat si dupa diagnosticarea bolii celiace.
Autorii concluzioneaza ca riscul de a dezvolta boala Addison este crescut la pacientii cu boala celiaca si sugereaza ca aceste descoperiri ar putea fi explicate prin prezenta unor trasaturi genetice comune. De asemenea, acestia recomanda o atentie crescuta asupra simptomatologie si efectuarea testului de diagnostic pentru boala celiaca la persoanele cu boala Addison.
Prezenta concomitenta a bolii Addison si a bolii celiace a fost descrisa in mod special la pacientii cu asa-numitul sindrom poliglandular autoimun, o afectiune clinica rara in care sunt prezente in mod concomitent cel putin doua tulburari endocrine autoimune, inclusiv boala Addison, tiroidita, hipoparatiroidism, diabet de tip 1 sau insuficienta gonadica primara (6).
Unele studii de caz au aratat ca, la subiectii care sufera de boala Addison primara, prevalenta bolii celiace este mai mare decat in populatia generala, cu valori de 5-12% fata de aproximativ 1% (7).
In toate aceste cazuri, se pot demonstra anticorpi impotriva tesutului tinta si un raspuns inflamator local cu infiltrare de limfocite si producerea de citokine. In plus, ambele boli au un mod de mostenire poligenic cu o asociere puternica, precum si unele medii genetice caracteristice.
Boala Addison si boala celiaca la copii
Asocierea acestor doua patologii este cunoscuta, insa prezenta lor concomitenta in populatia pediatrica este relativ rara.
Un studiu cu prezentare de caz (2017), descrie un baiat de 12 ani care prezinta insuficienta suprarenala acuta, care prin investigatii suplimentare a dus la diagnosticul de boala Addison.
Copilul prezenta si disconfort intestinal, astfel ca a fost supus testelor de diagnostic pentru boala celiaca. Deoarece testul pentru anticorpii anti-transglutaminaza a fost crescut de peste 10 ori intervalul normal (129 UI / ml; valori normale, <4 UI / ml), confirmate de pozitivitatea anti-endomisium anticorpi si prin haplotipurile HLA compatibile, biopsia duodenala nu a mai fost necesara – in conformitate cu liniile directoare de diagnostic a bolii celiace 2012 ESPGHAN.
Dieta fara gluten a avut un rol terapeutic semnificativ la acest copil. Majoritatea semnelor si simptomelor clinice ale bolii Addison au disparut in cateva zile; in prima saptamana, durerile abdominale si diareea au disparut, iar pigmentarea pielii s-a imbunatatit treptat. In plus, doza de acetat de cortizol, administrata initial pentru boala Addison, a putut fi redusa rapid.
Importanta unei diete fara gluten asupra incidentei si rezultatului bolilor autoimune, a fost studiata intens. Insa din pacate, datele disponibile pana acum sunt conflictuale. In ceea ce priveste boala Addison, Betterle la al. au raportat ca tratamentul dietetic al bolii celiace nu a fost eficient in evitarea riscului dezvoltarii a bolii Addison (8).
Ventura si colab. a aratat ca o dieta fara gluten de doi ani a fost asociata cu normalizarea completa a nivelurilor serice de anticorpi autoimuni depistati anterior in diabetul de tip 1 sau tiroidita autoimuna la adulti. Rezultate similare au fost raportate de Cosnes si colab., care au studiat aparitia bolilor autoimune si respectarea unei diete fara gluten la 924 de adulti si copii cu boala celiaca (la 10 ani, 6% vs. 15,6%).
Varsta ar putea explica aceste rezultate diferite si impactul pozitiv al unei diete fara gluten la copilul prezentat in studiul de caz . Ventura si colab. au studiat 909 de pacienti cu boala celiaca si au constatat ca prevalenta tulburarilor autoimune in boala celiaca a crescut odata cu cresterea varstei la diagnostic (9).
Cazul raportat subliniaza faptul ca boala celiaca poate fi asociat cu boala Addison la copii si o dieta fara gluten pare sa influenteze pozitiv evolutia bolii Addison.
Sunt necesare studii suplimentare pentru a stabili daca dieta fara gluten ar putea oferi unele beneficii la pacientii cu boala Addison.
Studiile prezentate indica faptul ca desi o recomandare de screening pentru boala Addison la pacientii cu boala celiaca, nu ar fi justificat datorita prevalentei rare.
Cu toate acestea, un nivel ridicat de suspiciune in cazul insuficientei suprarenala primara la pacientii cu afectiuni autoimune asociate, inclusiv boala celiaca, ar putea reduce intarzierea diagnosticului pentru boala Adddison. Simptomele particulare asociate, pot fi hiponatremie, hipoglicemie, dureri abdominale, febra sau hiperpigmentare(9).
Aceasta lucrare se adauga dovezilor care sustin necesitatea screeningului pentru boala celiaca cu anticorpi anti-transglutaminaza si anticorpi IgA serici la subiectii cu insuficienta suprarenala primara.
Bibliografie:
- https://rarediseases.org/rare-diseases/addisons-disease/#:~:text=Addison’s%20disease%20affects%20males%20and,million%20of%20the%20general%20population.
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-causes/syc-20350293
- Diagnosis and Treatment of Primary Adrenal Insufficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline.Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, Barthel A, Don-Wauchope A, Hammer GD, Husebye ES, Merke DP, Murad MH, Stratakis CA, Torpy DJ J Clin Endocrinol Metab. 2016 Feb; 101(2):364-89.
- https://celiac.org/about-celiac-disease/related-conditions/autoimmune-disorders/
- https://www.nature.com/articles/ncpendmet0605#:~:text=Addison’s%20disease%20(primary%20adrenal%20insufficiency,disease%20had%20not%20been%20estimated.
- Celiac disease and autoimmune-associated conditions.Lauret E, Rodrigo L, Biomed Res Int. 2013; 2013():127589
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5580559/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16452541/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5580559/
Crisan Lorena – Nutritionist Dietetician